Achondroplazja – Najczęstsza przyczyna karłowatości

Achondroplazja – Najczęstsza przyczyna karłowatości

Achondroplazja – Jest jedną z najczęstszych przyczyn karłowatości. Choroba jest spowodowana nieprawidłową mutacją genu FGFR3, czyli receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów. Achondroplazja jest jedną z dysplazji kostnych, czyli upośledzeń wzrostu kości. Osoby dotknięte achondroplazją są z reguły niskie. Dorosły osiąga 120-130 cm, ma charakterystyczny długi tułów oraz bardzo krótkie kończyny. Czaszka natomiast jest rozszerzona i charakteryzuje się szerokim wypukłym czołem.
Rozpoznanie achondroplazji u dziecka jest możliwe już podczas ciąży za pomocą USG wód płodowych. Przyczyną choroby jest mutacja genu, która uniemożliwia sprawny rozwój układu kostnego. Choroba rodzica oznacza 50-procentowe prawdopodobieństwo jej wystąpienia u dziecka. Choroby nie da się leczyć, przeprowadza się natomiast operację kanału kręgowego, aby nie doszło do ucisku rdzenia. Jedną z opcji jest również operacja przedłużenia kończyn.
Głównym czynnikiem ryzyka jest wiek rodziców.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.