2dox.pl

 
 
 

Zespół Downa – Chromosomalna wada wrodzona

Zespół Downa – To najczęściej występujący chromosomalny zespół wad wrodzonych. Do którego dochodzi zaraz po zapłodnieniu, kiedy to w pierwszej komórce pojawia się jeden dodatkowy chromosom. Każda zdrowa komórka ludzkiego ciała zawiera 46 chromosomów występujących w 23 parach. W przypadku zespołu Downa dochodzi do anomalii polegającej na tym, że każda komórka zawiera w sobie trzy chromosomy 21, zamiast dwóch. To właśnie dlatego inna nazwa tej choroby to trisomia (potrojenie) chromosomu 21. Jedynie u 4% chorych dochodzi to tzw. translokacji (przemieszczenia), w wyniku którego zbędna część chromosomu 21. przyłącza się do innego chromosomu.

Wystąpienie tej choroby jest uważane za genetyczną loterię, a naukowcom wciąż jeszcze nie udało się zbadać przyczyny mutacji. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne rysy twarzy – skośne oczy. Silniejszą budowę ciała oraz płaską zaokrągloną twarz. Często mają też silniejszą tendencję do chorób sercowo-naczyniowych. 3-5 razy częściej chorują również na Alzheimera.

Czynnikiem ryzyka jest wiek rodziców – u matek wyższy niż 35 lat, u ojców niż 50. 92% płodów dotkniętych tą chorobą jest w Europie poddawanych aborcji.