Dystrofia mięśniowa – Jest skutkiem osłabionych mięśni

Dystrofia mięśniowa - Dziecko z fundacji Make A Wish

Dystrofia mięśniowa - National Poster Child of the Year

Dystrofia mięśniowa - Cleveland, Ohio, USA

Dystrofia mięśniowa - Budynek federalny Cleveland, Ohio
 
 
 
Dystrofia mięśniowa Duchenne'aPodawanie komórek macierzystychZdjęcie Defense.govDuchenne muscular dystrophy

Dystrofia mięśniowa – Jest skutkiem osłabionych mięśni

Dystrofia mięśniowa – Choroba ta jest skutkiem osłabionych mięśni i nie ma nic wspólnego z uszkodzeniem układu nerwowego. Istnieje 25% szans, że dziecko przejmie dystrofię mięśniową od rodziców. Pewne jest jednak to, że problem tkwi w samych komórkach mięśniowych. Ciało chorego nie jest w stanie wyprodukować dystrofin białkowych, bez których nasze mięśnie nie mogą pracować. Istnieją dwa rodzaje dystrofii. Ta cięższa to dystrofia Duchenne’a, która objawia się zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Chorzy chłopcy szybko kończą na wózku, pogarsza się również praca ich serca i płuc. Maksymalna długość życia z chorobą wynosi 20 lat.

Drugi typ dystrofii to tzw. dystrofia Beckera. Objawia się ona u chorych nieco później, na ogół po 10 roku życia. Do pierwszych objawów tego rodzaju dystrofii należą osłabienie mięśni łydek, miednicy czy ud. Naukowcy ostrzegają, że 30% chorych nie zachorowało z przyczyn genetycznych , ale ich chromosom zaatakowała nowa mutacja.

Pląsawica Huntingtona – Neurodegeneracyjne schorzenie mózgu

Pląsawica Huntingtona - G.Huntington

Pląsawica Huntingtona - George Huntington

Pląsawica Huntingtona - Obraz mózgu

Pląsawica Huntingtona - Ubikwityna
 
 
 
Pląsawica Huntingtona - 2011Indukowane pluripotencjalne komórki macierzysteNeuron z pląsawicąObraz przedstawia neuron korowy

Pląsawica Huntingtona – Neurodegeneracyjne schorzenie mózgu

Pląsawica Huntingtona – Jest to neurodegeneracyjne schorzenie mózgu charakteryzujące się nieregularnymi i niekontrolowanymi ruchami ciała. Przenosi się z rodzica na dziecko na normalnym chromosomie, przy czym do zachorowania wystarczy jeden zmutowany allel. Choroba może objawiać się nie tylko w sposób fizyczny. Ma również wpływ na zdrowie psychiczne pacjenta, ponieważ powoduje obniżenie funkcji mentalnych. Fizyczne objawy pląsawicy rozwijają się bardzo powoli i mogą się objawić w jakimkolwiek wieku (najczęściej między 20 a 40 rokiem życia).

Chociaż nie jest chorobą śmiertelną, to osłabia jednak wyraźnie system odpornościowy oraz obniża średnią długość życia. W trakcie choroby dochodzi do zaniku neuronów jądra ogoniastego, współodpowiedzialnych za koordynację ruchową. Do pierwszych objawów należą między innymi pogorszenie koncentracji oraz organizacji myśli, spowolnienie myślenia oraz demencja. Choroba atakuje najpierw mniejsze i delikatniejsze mięśnie kontrolujące np. język, gardło czy płuca.

Pląsawica Huntingtona należy do najrzadziej występujących chorób na świecie. Cierpi na nią 7 osób na 100 tysięcy.

Zespół Downa – Chromosomalna wada wrodzona

Zespół Downa - Aktorzy Blue Apple Theater Hamlet

Zespół Downa - Prezenty charytatywne dla dzieci chorych na raka, fundacji Vanessa Isabel

Zespół Downa - 2019

Zespół Downa - Trisomia

Zespół Downa - Siłacz
 
 
 
Zespół Downa - Radość z pracyPianistkaMarch for Life 2019Niemowlę z zespołem DownaWilliam i Tommy Jessop

Zespół Downa – Chromosomalna wada wrodzona

Zespół Downa – To najczęściej występujący chromosomalny zespół wad wrodzonych. Do którego dochodzi zaraz po zapłodnieniu, kiedy to w pierwszej komórce pojawia się jeden dodatkowy chromosom. Każda zdrowa komórka ludzkiego ciała zawiera 46 chromosomów występujących w 23 parach. W przypadku zespołu Downa dochodzi do anomalii polegającej na tym, że każda komórka zawiera w sobie trzy chromosomy 21, zamiast dwóch. To właśnie dlatego inna nazwa tej choroby to trisomia (potrojenie) chromosomu 21. Jedynie u 4% chorych dochodzi to tzw. translokacji (przemieszczenia), w wyniku którego zbędna część chromosomu 21. przyłącza się do innego chromosomu.

Wystąpienie tej choroby jest uważane za genetyczną loterię, a naukowcom wciąż jeszcze nie udało się zbadać przyczyny mutacji. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne rysy twarzy – skośne oczy. Silniejszą budowę ciała oraz płaską zaokrągloną twarz. Często mają też silniejszą tendencję do chorób sercowo-naczyniowych. 3-5 razy częściej chorują również na Alzheimera.

Czynnikiem ryzyka jest wiek rodziców – u matek wyższy niż 35 lat, u ojców niż 50. 92% płodów dotkniętych tą chorobą jest w Europie poddawanych aborcji.

Achondroplazja – Najczęstsza przyczyna karłowatości

Achondroplazja - Dłonie dziewczyny

Achondroplazja - Dłonie trzech sióstr

Achondroplazja - Zdjęcie młodej kobiety

Achondroplazja - Skarbiec dziedzictwa ludzkiego
 
 
 
Achondroplazja - Karłowata kobieta z achondroplazjąPan Keizer, najmniejszy mężczyzna w HolandiiDziewczyna z Achondroplazją i kobieta z Obrzękiem śluzowatymChondrodystrophia foetalis

Achondroplazja – Najczęstsza przyczyna karłowatości

Achondroplazja – Jest jedną z najczęstszych przyczyn karłowatości. Choroba jest spowodowana nieprawidłową mutacją genu FGFR3, czyli receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów. Achondroplazja jest jedną z dysplazji kostnych, czyli upośledzeń wzrostu kości. Osoby dotknięte achondroplazją są z reguły niskie. Dorosły osiąga 120-130 cm, ma charakterystyczny długi tułów oraz bardzo krótkie kończyny. Czaszka natomiast jest rozszerzona i charakteryzuje się szerokim wypukłym czołem.

Rozpoznanie achondroplazji u dziecka jest możliwe już podczas ciąży za pomocą USG wód płodowych. Przyczyną choroby jest mutacja genu , która uniemożliwia sprawny rozwój układu kostnego. Choroba rodzica oznacza 50-procentowe prawdopodobieństwo jej wystąpienia u dziecka. Choroby nie da się leczyć, przeprowadza się natomiast operację kanału kręgowego, aby nie doszło do ucisku rdzenia. Jedną z opcji jest również operacja przedłużenia kończyn.

Głównym czynnikiem ryzyka jest wiek rodziców.

Staffelter Hof – Najstarsza winiarnia w Europie

Staffelter Hof

Staffelter Hof – Najstarsza winiarnia w Europie

Staffelter Hof – Najstarsza winiarnia w Europie powstała, gdy król Lotaryngii nadał cystersom ziemię nad Mozelą. W taki sposób potoczyła się historia firmy z niemieckiego miasteczka Kröv, która w 2012 r. obchodziła 1150 rocznicę istnienia. Jej początki sięgają 862 r., kiedy to na nadanej im posiadłości cystersi założyli winnicę. Zajmowali się nią niemal przez tysiąc lat – do 1804 r., w którym na mocy decyzji Napoleona odebrano im ziemię. Skonfiskowaną winnicę kupił od państwa francuskiego urzędnik dworski Peter Schneiders. Schedę po nim przejęły dzieci i wnuki. Gdy wygasła linia męska, prawnuczka Maria Schneiders poślubiła w 1894 r. winiarza Kiliana Kleina – ich potomkowie prowadzą firmę do dziś. Poprzestali na skromnej rodzinnej firmie, umiejętnie reagując na wyzwania czasów. W 1960 r. przy 10-hektarowej winnicy zbudowali niewielki pensjonat, w 2014 r. uzyskali dla swoich win certyfikat ekologiczny.
Staffelter Hof należy do najbardziej typowych firm legitymujących się długowiecznością. Genialni wynalazcy czy kreatorzy mody nie założyli biznesów, które przetrwały kilka stuleci. Szansę na to miały niemal wyłącznie przedsięwzięcia zaspokajające podstawowe potrzeby klientów.

Długowieczne firmy – Rekordziści to prawdziwe matuzalemy

Kongo Gumi - Brama (16-03-2014)

Długowieczne firmy - Kongo_Gumi

Nishiyama Onsen Keiunkan

Staffelter Hof

Zum Roten Bären

Długowieczne firmy - Zum-Roten-Bären

The Olde Bell

Długowieczne firmy - The_Olde_Bell

Sudo Honke

Sudo Honke

Długowieczne firmy - Sudo-Honke

Frapin

Długowieczne firmy - Frapin

R. Durtnell and Sons

R. Durtnell and Sons

Długowieczne firmy - Poundsbridge-Manor

Długowieczne firmy – Rekordziści to prawdziwe matuzalemy

Długowieczne firmy – Rekordziści to prawdziwe matuzalemy, funkcjonujące nieprzerwanie od ponad dziesięciu wieków. Agencja Tokyo Shoko Research zajmująca się od 1892 r. badaniami rynku. Odnalazła ponad 5,5 tysiąca przedsiębiorstw, które istnieją od co najmniej 200 lat.
Ponad połowa długowiecznych firm działa w Japonii. W pierwszej dziesiątce jest ich sześć. Wśród wspomnianego 5,5 tys. – aż 3100. Jako przyczynę tej dominacji naukowcy wskazują na wyspiarskie położenie kraju i wielowiekową izolację.
Większość z tych długowiecznych biznesów to firmy rodzinne, podkreśla prof. Toshio Goto z Japan University of Economics. Zasadniczą przyczynę ich długowieczności widzi w systemie określanym jako Ie. To zestaw reguł określających pozycję poszczególnych członków rodziny, ale co najważniejsze – zasady dziedziczenia majątku.

System Ie

Zaczął się kształtować w XII wieku, gdy Japonia pogrążyła się w chaosie wojen domowych. Przetrwanie żyjących w ciągłym zagrożeniu rodów zależało od siły i intelektu ich przywódców. Zgodnie z odwieczną tradycją głową rodziny powinien zostać najstarszy syn. W warunkach wojennych sprawdzało się to jednak tylko wtedy, kiedy posiadał on cechy i talenty wojownika. Jeśli ich nie miał, rodzinie groziło śmiertelne niebezpieczeństwo.
By mu zapobiec, stopniowo wprowadzano tzw. adopcję Ie. Polegało to na tym, że starzejący się patriarcha rodu znajdował młodego, dobrze zapowiadającego się mężczyznę. Któremu zapewniał odpowiednie wykształcenie. Gdy wybraniec spełniał oczekiwania i sprawdził się w boju, zostawał oficjalnym spadkobiercą. Natomiast wszyscy pozostali członkowie rodziny musieli mu się podporządkować. System Ie zastępował więc tradycyjne więzy krwi i zapobiegał podziałowi majątku między spadkobierców. W efekcie posiadłość ziemska, warsztat, przedsiębiorstwo handlowe przechodziło z pokolenia na pokolenie w niezmienionej postaci.
Zasady sprawdzone w rodzinach wojowników przejmowały inne grupy społeczne, zwłaszcza kupcy i rzemieślnicy. W XVII wieku Ie został formalnie wprowadzony do systemu prawnego i obowiązywał aż do zakończenia II wojny światowej. Następnie zmienione pod naciskiem Amerykanów prawo cywilne, przyznało wszystkim dzieciom równe udziały w spadku po rodzicach. Zagroziło to starym firmom rodzinnym, ale tradycja okazała się na tyle silna, że wiele z nich przetrwało do dziś. Profesor Toshio Goto nazywa je japońskim skarbem.

Lista rekordzistów:

Kongo Gumi – Japońska firma budowlana rekordzistą. 1427 lat istnienia na rynku,

Nishiyama Onsen Keiunkan – Tradycyjny japoński hotel – ryokan. 1315 lat istnienia,

Staffelter Hof – Najstarsza winiarnia w Europie. 1158 lat istnienia,

Zum Roten Bären – Zajazd Pod Czerwonym Niedźwiedziem. 900 lat istnienia,

The Olde Bell – Najstarszy angielski hotel w Hurley. 885 lat istnienia,

Sudo Honke – Najdłużej działająca na świecie wytwórnia sake. 879 lat istnienia,

Frapin – Producent koniaku z regionu Grande Champagne. 750 lat istnienia,

R. Durtnell and Sons – Najstarsza firma budowlana w Europie. 429 lat istnienia.

Szalej jadowity – Cicuta virosa

Szalej jadowity - Cicuta virosa - Oulu, Finlandia (18.07.2013)Szalej jadowity - Cicuta virosa (1)Szalej jadowity - Cicuta virosa (2)

Szalej jadowity – Cicuta virosa

Szalej jadowity (Cicuta virosa) – Jest wysoki na 150 centymetrów. Najwyższe stężenie substancji trujących znajduje się w jego kłączu.

  • Śmiertelna dawka: 2g korzenia
  • Śmierć: w czasie 24 godzin
  • Trucizna: cykutoksyna
  • Następstwa: zwyrodnienie mięśni szkieletowych
  • Gdzie rośnie: Ameryka Północna i Południowa, Europa, Azja
  • Występowanie w Polsce: tak

W Ameryce Północnej ma na swoim sumieniu setki zatrutych owiec rocznie. Ludzie mogą pomylić jego korzeń z korzeniem pietruszki, a ofiarami szkodliwych substancji najczęściej stają się dzieci. Cykutoksyna działa bardzo szybko, już po kilku minutach można zaobserwować podrażnienia śluzówek i bóle brzucha. Jeśli człowiek przeżyje zatrucie, jest bardzo prawdopodobne, że do końca życia będzie zmagał się z uszkodzeniem centralnego układu nerwowego. W odróżnieniu od innych zwierząt, myszy mogą bez strachu przed zatruciem jeść nasionka rośliny.

Kobiety plemienia Kayan – Tajemnica kobiet żyraf

Kobiety plemienia Kayan - Młoda dziewczyna żyrafaKobiety plemienia Kayan - Kobieta żyrafaKobiety plemienia Kayan - Młoda kobieta żyrafaKobiety plemienia Kayan - Kobiety z obręczami na szyjachKobiety plemienia Kayan - Kobiety żyrafy z dziećmiKobiety plemienia Kayan - Kobiety z wydłużonymi szyjami

Kobiety plemienia Kayan – Tajemnica kobiet żyraf

Kobiety plemienia Kayan – W północnej Tajlandii, w prowincji Mae Hong Son w górskich wioskach można spotkać tzw. kobiety żyrafy pochodzące z plemienia Kayan. Noszą na szyjach mosiężne spirale z grubego drutu, ważące około 10 kg. Pierwsze obręcze zakłada się dziewczynkom w wieku 5 lat, stopniowo dodawane są kolejne. Spirala opiera się na barkach i wywiera nacisk na obojczyki, stwarzając iluzję wydłużonej szyi. Jest to naprawdę tylko iluzja, bowiem szyje kobiet mają normalną długość. Spiralę można zdjąć, i kobiety czasami to robią, jednak nie na długo. Bowiem zwiotczałe mięśnie szyi sprawiają, że utrzymanie głowy bez wsparcia sprawia im ból. Zwyczaj zakładania spirali jest bardzo stary, pierwsze wzmianki pochodzą z XI wieku. Są związane z legendą o pierwszej kobiecie Kayan, która była córką smoka morskiego.

Psychologia wzrostu – Śmiech nie jest nabyty lecz wrodzony

Psychologia wzrostu – Profil twarzy dziecka w płodzie

Psychologia wzrostu – Śmiech nie jest nabyty lecz wrodzony

Psychologia wzrostu – British scientists have proved that laughter is not something acquired, but innate. With the help of ultrasound was recorded children in the uteri. The first facial movements have been observed in the second trimester, and all elements detecting a laugh approx. 30 weeks. It was thus negated one of the existing theory of psychological development.

Mózg geniusza uszkodzony

Mózg geniusza uszkodzony - Autyzm

Mózg geniusza uszkodzony

Mózg geniusza uszkodzony – Sawant, czyli uczony głupiec, to człowiek wykazujący wybitne uzdolnienia lub nad wyraz dokładną wiedzę z danej dziedziny przy jednoczesnym upośledzeniu umysłowym. Chociaż sawanci często cierpią na autyzm, nie oznacza to, że wszyscy sawanci to autyści. Takie przypadki stanowią ok. 50%, druga połowa sawantów cierpi na inne zaburzenia rozwoju lub uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Jedynie 10% autystów to sawanci, wśród osób z zaburzeniami uczenia (występującymi częściej niż autyzm) sawanci stanowią zaledwie 1%. Zespół sawanta występuje częściej u mężczyzn, szacuje się, że w porównaniu do kobiet jest to ok. 5:1.