2dox.pl

 
 
 

Hemofilia – Wynikiem jest chorobliwa skłonność do krwawień

Hemofilia – Jest skazą krwotoczną związaną z niedoborem czynników krzepnięcia krwi. Choroba objawia się wyłącznie u mężczyzn. Wynikiem zaburzenia krzepliwości krwi u pacjenta jest chorobliwa skłonność do krwawień. Schorzenie przenosi się w formie wadliwego allela chromosomu X. Kobiety mogą być jedynie nosicielkami hemofilii, podczas gdy mężczyźni posiadający tę mutację zachorują lub nie. Córki chorych mężczyzn przenoszą chorobę zawsze, ponieważ dziedziczą po nich wadliwy chromosom X, podczas gdy wszyscy synowie pozostają zdrowi (dziedziczą chromosom Y).

Leczenie hemofilii jest możliwe i przebiega przy pomocy zastrzyków skoncentrowanej substancji wspomagającej krzepnięcie krwi, której brakuje w organizmie chorego. Nieleczona choroba może doprowadzić do spontanicznych krwawień, które najczęściej objawiają się również silnym bólem zaatakowanego schorzeniem stawu. W ekstremalnych przypadkach może dojść nawet do krwawienia domięśniowego, do układu trawiennego czy też dróg moczowych. Najgorszym wariantem jest krwawienie do mózgu, które może zakończyć się śmiercią.

Najsławniejszą nosicielką hemofilii była Królowa Wiktoria.