Dystrofia mięśniowa – Jest skutkiem osłabionych mięśni

Dystrofia mięśniowa – Jest skutkiem osłabionych mięśni

Dystrofia mięśniowa – Choroba ta jest skutkiem osłabionych mięśni i nie ma nic wspólnego z uszkodzeniem układu nerwowego. Istnieje 25% szans, że dziecko przejmie dystrofię mięśniową od rodziców. Pewne jest jednak to, że problem tkwi w samych komórkach mięśniowych. Ciało chorego nie jest w stanie wyprodukować dystrofin białkowych, bez których nasze mięśnie nie mogą pracować. Istnieją dwa rodzaje dystrofii. Ta cięższa to dystrofia Duchenne’a, która objawia się zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Chorzy chłopcy szybko kończą na wózku, pogarsza się również praca ich serca i płuc. Maksymalna długość życia z chorobą wynosi 20 lat.

Drugi typ dystrofii to tzw. dystrofia Beckera. Objawia się ona u chorych nieco później, na ogół po 10 roku życia. Do pierwszych objawów tego rodzaju dystrofii należą osłabienie mięśni łydek, miednicy czy ud. Naukowcy ostrzegają, że 30% chorych nie zachorowało z przyczyn genetycznych , ale ich chromosom zaatakowała nowa mutacja.

Hemofilia – Wynikiem jest chorobliwa skłonność do krwawień

Hemofilia – Wynikiem jest chorobliwa skłonność do krwawień

Hemofilia – Jest skazą krwotoczną związaną z niedoborem czynników krzepnięcia krwi. Choroba objawia się wyłącznie u mężczyzn. Wynikiem zaburzenia krzepliwości krwi u pacjenta jest chorobliwa skłonność do krwawień. Schorzenie przenosi się w formie wadliwego allela chromosomu X. Kobiety mogą być jedynie nosicielkami hemofilii, podczas gdy mężczyźni posiadający tę mutację zachorują lub nie. Córki chorych mężczyzn przenoszą chorobę zawsze, ponieważ dziedziczą po nich wadliwy chromosom X, podczas gdy wszyscy synowie pozostają zdrowi (dziedziczą chromosom Y).

Leczenie hemofilii jest możliwe i przebiega przy pomocy zastrzyków skoncentrowanej substancji wspomagającej krzepnięcie krwi, której brakuje w organizmie chorego. Nieleczona choroba może doprowadzić do spontanicznych krwawień, które najczęściej objawiają się również silnym bólem zaatakowanego schorzeniem stawu. W ekstremalnych przypadkach może dojść nawet do krwawienia domięśniowego, do układu trawiennego czy też dróg moczowych. Najgorszym wariantem jest krwawienie do mózgu, które może zakończyć się śmiercią.

Najsławniejszą nosicielką hemofilii była Królowa Wiktoria.

Pląsawica Huntingtona – Neurodegeneracyjne schorzenie mózgu

Pląsawica Huntingtona – Neurodegeneracyjne schorzenie mózgu

Pląsawica Huntingtona – Jest to neurodegeneracyjne schorzenie mózgu charakteryzujące się nieregularnymi i niekontrolowanymi ruchami ciała. Przenosi się z rodzica na dziecko na normalnym chromosomie, przy czym do zachorowania wystarczy jeden zmutowany allel. Choroba może objawiać się nie tylko w sposób fizyczny. Ma również wpływ na zdrowie psychiczne pacjenta, ponieważ powoduje obniżenie funkcji mentalnych. Fizyczne objawy pląsawicy rozwijają się bardzo powoli i mogą się objawić w jakimkolwiek wieku (najczęściej między 20 a 40 rokiem życia).

Chociaż nie jest chorobą śmiertelną, to osłabia jednak wyraźnie system odpornościowy oraz obniża średnią długość życia. W trakcie choroby dochodzi do zaniku neuronów jądra ogoniastego, współodpowiedzialnych za koordynację ruchową. Do pierwszych objawów należą między innymi pogorszenie koncentracji oraz organizacji myśli, spowolnienie myślenia oraz demencja. Choroba atakuje najpierw mniejsze i delikatniejsze mięśnie kontrolujące np. język, gardło czy płuca.

Pląsawica Huntingtona należy do najrzadziej występujących chorób na świecie. Cierpi na nią 7 osób na 100 tysięcy.

Zespół Downa – Chromosomalna wada wrodzona

Zespół Downa – Chromosomalna wada wrodzona

Zespół Downa – To najczęściej występujący chromosomalny zespół wad wrodzonych. Do którego dochodzi zaraz po zapłodnieniu, kiedy to w pierwszej komórce pojawia się jeden dodatkowy chromosom. Każda zdrowa komórka ludzkiego ciała zawiera 46 chromosomów występujących w 23 parach. W przypadku zespołu Downa dochodzi do anomalii polegającej na tym, że każda komórka zawiera w sobie trzy chromosomy 21, zamiast dwóch. To właśnie dlatego inna nazwa tej choroby to trisomia (potrojenie) chromosomu 21. Jedynie u 4% chorych dochodzi to tzw. translokacji (przemieszczenia), w wyniku którego zbędna część chromosomu 21. przyłącza się do innego chromosomu.

Wystąpienie tej choroby jest uważane za genetyczną loterię, a naukowcom wciąż jeszcze nie udało się zbadać przyczyny mutacji. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne rysy twarzy – skośne oczy. Silniejszą budowę ciała oraz płaską zaokrągloną twarz. Często mają też silniejszą tendencję do chorób sercowo-naczyniowych. 3-5 razy częściej chorują również na Alzheimera.

Czynnikiem ryzyka jest wiek rodziców – u matek wyższy niż 35 lat, u ojców niż 50. 92% płodów dotkniętych tą chorobą jest w Europie poddawanych aborcji.

Mukowiscydoza – Atakuje układy oddechowy i trawienny

Mukowiscydoza – Atakuje układy oddechowy i trawienny

Mukowiscydoza – Atakuje przede wszystkim układy oddechowy i trawienny. Atakuje płuca, nie jest ona jednak chorobą zakaźną, przynajmniej dla zdrowego człowieka. Objawy choroby dają o sobie znać krótko po urodzeniu. Należą do nich m. in. powtarzające się infekcje dróg oddechowych uszkadzające płuca, tworząc na nich gęsty śluz, który następnie staje się siedliskiem bakterii i wszelkiego rodzaju zanieczyszczeń. Niestety ten rodzaj infekcji praktycznie nie reaguje na antybiotyki.

Ponieważ choroba atakuje również trzustkę, pacjenci miewają również problemy z trawieniem, które mogą być początkiem cukrzycy. Innymi komplikacjami związanymi z mukowiscydozą może być np. marskość wątroby lub osteoporoza. Choroba jest przyczyną niepłodności u mężczyzn, jeśli chodzi o kobiety, zależy to od całościowego stanu ich zdrowia. Celem terapii jest jak dotąd jedynie łagodzenie objawów z pomocą codziennych inhalacji, fizjoterapii oddechowej oraz wysokokalorycznego odżywiania.

Albinizm – Organizm nie wytwarza melaniny

Albinizm – Organizm nie wytwarza melaniny

Albinizm – To dość rzadka choroba genetyczna , w wyniku której organizm pacjenta nie wytwarza melaniny. Można ich poznać na pierwszy rzut oka. Mają na ogół białą cerę sięgającą barwy różowej, bardzo jasne włosy oraz owłosienie ciała. Ich oczy są różowe, a czasem nawet czerwone, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń włosowatych. Przyczyną albinizmu jest brak enzymu tyrozynazy, który jest odpowiedzialny za produkcję melaniny. Jeśli inny pigment, taki jak np. karoten, pozostaje nienaruszony, skóra chorego nie musi być śnieżnobiała.

Melanina jest odpowiedzialna za zabarwienie skóry, włosów, owłosienia oraz oczu. Jej główną funkcją jest ochrona ciała przed promieniami ultrafioletowymi, tak że albinosi muszą się smarować kremem ochronnym również zimą. Melanina chroni również oczy, pomagając regulować ilość wpadającego do nich światła. Jeśli w oczach brakuje tego pigmentu, u chorego rozwijają się takie schorzenia jak światłowstręt czy zez.

Albinosom grozi wyższe ryzyko wystąpienia nowotworów skórnych. Ich skóra ma również skłonności do szybszego starzenia.

Achondroplazja – Najczęstsza przyczyna karłowatości

2020-12-112020-12-13

Achondroplazja – Najczęstsza przyczyna karłowatości

Achondroplazja – Jest jedną z najczęstszych przyczyn karłowatości. Choroba jest spowodowana nieprawidłową mutacją genu FGFR3, czyli receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów. Achondroplazja jest jedną z dysplazji kostnych, czyli upośledzeń wzrostu kości. Osoby dotknięte achondroplazją są z reguły niskie. Dorosły osiąga 120-130 cm, ma charakterystyczny długi tułów oraz bardzo krótkie kończyny. Czaszka natomiast jest rozszerzona i charakteryzuje się szerokim wypukłym czołem.

Rozpoznanie achondroplazji u dziecka jest możliwe już podczas ciąży za pomocą USG wód płodowych. Przyczyną choroby jest mutacja genu , która uniemożliwia sprawny rozwój układu kostnego. Choroba rodzica oznacza 50-procentowe prawdopodobieństwo jej wystąpienia u dziecka. Choroby nie da się leczyć, przeprowadza się natomiast operację kanału kręgowego, aby nie doszło do ucisku rdzenia. Jedną z opcji jest również operacja przedłużenia kończyn.

Głównym czynnikiem ryzyka jest wiek rodziców.

Skuteczne lekarstwo na kaca – Artykuł „Alcohol and Alcoholism”

Skuteczne lekarstwo na kaca – Artykuł „Alcohol and Alcoholism”

Skuteczne lekarstwo na kaca – Artykuł „Alcohol and Alcoholism”. Fińscy badacze zamieścili w tym czasopiśmie wyniki swoich badań. W których twierdzą, iż udało im się odkryć skuteczne lekarstwo na kaca. Ma nim rzekomo być aminokwas L-cysteina, który można zażyć w postaci pigułki po przewlekłym pijaństwie. Pewne podejrzenia budzi fakt, iż przebadano zaledwie 19 osobników płci męskiej, a projekt finansowany był przez producenta pożywienia dla kotów. Który produkuje również rzeczone pigułki.

Zielony Jęczmień – Pierwsza uprawiana na świecie słodka trawa

Zielony Jęczmień – Uprawiany jako pierwsza na świecie słodka trawa

Zielony Jęczmień – Dowody konsumpcji zielonych pędów jęczmienia można znaleźć już w okresie 7000 lat temu. Uprawiany jako pierwsza na świecie słodka trawa. Najczęściej spożywany w formie napoju. Jego efekty są naprawdę cudowne. Jest bogatym źródłem witamin (A, B1, B2, B3, B6, C, E, K) i minerałów. Takich jak cynk, żelazo, wapń, ale także magnez, fosfor i potas. Zawiera również przeciwutleniacze i niezbędne aminokwasy. Dostarcza organizmowi cenny błonnik.

Jest jednym z detoksykujących pokarmów, który wzmacnia naszą odporność i zwalcza infekcje. Ze względu na zawartość chlorofilu, witaminy B, żelaza i fikocyjaniny wspomaga wzrost szpiku kostnego oraz produkcję białych i czerwonych krwinek. Sok jęczmienny zawiera 4 razy więcej wapnia niż mleko, 22 razy więcej żelaza niż szpinak i tyle białka, co dobry stek. Ponadto jęczmień przywraca środowisko alkaliczne i usuwa zakwaszenie. Które jest uważane za główną przyczynę chorób cywilizacyjnych i osłabionego układu odpornościowego.

Spirulina – Niebiesko-zielona sinica często mylona z chlorellą

Spirulina – Niebiesko-zielona sinica często mylona z chlorellą

Spirulina – Niebiesko-zielona sinica często mylona z chlorellą, jednak są to dwie różne rośliny. Ten organizm istnieje na Ziemi już około 3,5 miliarda lat. Szeroko stosowany w starożytności przez Azteków, Majów, Afrykanów i Azjatów. Obecnie jego popularność zaczyna rosnąć głównie z powodu ogromnej ilości białka, które zawiera. Jest doskonałym źródłem przeciwutleniaczy, witamin z grupy B lub niezbędnych aminokwasów. Polecana również wegetarianom ze względu na wysoką zawartość żelaza.